Post Coitianta
An fáth a mholann dochtúirí tástáil chrómasóim chun neamhghnáchaíochtaí crómasómacha neamhchoitianta a aithint
Ba chóir go ndéanfaí scagthástáil suthanna ar mhná tar éis dóibh dul i gcomhairle leis an dochtúir má tá gach cúis eile a bhaineann le caillteanas toirchis curtha as an áireamh, a dúirt an Dr Karishma Dafle, Torthúlacht Nova IVF, Pune
Má tá crómasóim breise nó in easnamh, tugtar mínormáltacht uimhriúil air. (Foinse: Pixabay) Is minic a bhíonn neamhghnáchaíochtaí crómasómacha freagrach as infertilities, ginmhilleadh, agus leanaí a bheirtear le lochtanna breithe éadrom go trom. Luaigh an Dr Vaasavi Narayanan, ceann na roinne Cíteogenetics, Apollo Diagnostics, Pune go bhfuil go leor neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ann i gcásanna a atreoraítear le haghaidh neamhthorthúlachta nó ó na ranna péidiatraiceacha. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach go ndéanfaí tástáil chrómasóim.
Déantar siondróm Down a dhiagnóisiú go coitianta sa chlinic i nuabheirthe agus dearbhaítear é trí thástáil crómasóim. Ina theannta sin, d’fhéadfadh go mbeadh malairtí neamhghnácha neamhchoitianta uimhriúla cosúil le siondróm XXY a bheith i láthair in éineacht le trisomy 21, a d’fhéadfadh cabhrú le bainistíocht chuí a dhéanamh ar leanaí an Down má dhéantar meastóireacht cheart orthu. Toradh neamhchoitianta eile den sórt sin is ea crómasóim Y breise a bheith ann, as a dtagann siondróm 47, XYY nó Jacob i bhfear. Tuairiscítear an mínormáltacht seo i 1 as gach 1,000 breith fireann, agus chonaiceamar cás amháin le ceithre bliana anuas, a luaigh sí.
Cad iad neamhghnáchaíochtaí crómasómacha?
De ghnáth, ba cheart go gcruthódh ubh toirchithe féatas le 46 crómasóim a chuimsíonn dhá chrómasóim gnéis - XX do mhná agus XY d’fhir. Mar sin féin, má tá crómasóim breise nó in easnamh, tugtar mínormáltacht uimhriúil air. Taobh amuigh de seo, d’fhéadfadh go bhfanfaidh an uimhir chrómasóim mar an gcéanna ach d’fhéadfadh go mbeadh atheagruithe struchtúracha ann crómasóim cailliúint nó gnóthachan deighleoga - d’fhéadfadh cailliúint toirchis nó breith linbh le locht a bheith mar thoradh ar an dá chás seo.
Seo an fáth go bhfuil tástáil crómasóim riachtanach. (Foinse: Getty Images / Thinkstock) Is féidir le tástálacha diagnóiseacha cíteogenetacha scagadh a dhéanamh agus seans a thabhairt do chaillteanas toirchis nó an fhéidearthacht go mbeadh leanbh neamhghnácha i dtuismitheoirí ionchasacha. Tá cuid de na tástálacha seo ionrach do dhiagnóis réamhbhreithe deifnídeach (i ndaoine aonair ardriosca) agus tugann siad an rogha do na tuismitheoirí cinneadh a dhéanamh maidir le leanúint leis an toircheas nó iad a ullmhú do leanbh a bhféadfadh aire leighis bhreise a bheith ag teastáil uaidh ag breith, arsa an Dr Narayanan.
Tá neamhghnáchaíochtaí crómasómacha struchtúracha neamhchoitianta eile cosúil le crómasóim fáinne a bheith ann. Tarlaíonn sé seo nuair a dhéantar briseadh ar na codanna deiridh de a crómasóim agus na foircinn ghreamaitheacha a athaontú ina dhiaidh sin.
Is fionnachtain neamhchoitianta é crómasóim fáinne 12 agus taispeánann sé feinitíopa an-athraitheach, ag brath ar mhéid an ábhair chrómasómach a chailltear nó a mhacasamhlaítear le linn fhoirmiú an struchtúir fáinne neamhghnácha. D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí cosúil le moilliú fáis, míchumas intleachtúil, lochtanna cnámharlaigh, agus fiú neamhthorthúlacht ar na daoine seo. I roinnt cásanna fáinne le cailliúint neamhbhríoch ábhar crómasómach, is ar éigean a thaispeánann an duine aon fhadhbanna seachas neamhthorthúlacht. Sna cásanna seo, is fearr an seans go n-éireoidh le toircheas le IVF. Ba cheart othair a bhfuil neamhthorthúlacht agus ginmhilleadh iolrach acu a mheas le haghaidh staidéir chiteogenéitice chun cúiseanna crómasómacha a chur as an áireamh, a luaigh sí.
Conas a chuireann neamhghnáchaíochtaí crómasómacha bac ar fhás linbh?
D’fhéadfadh go mbeadh míchumais foghlama ag daoine aonair, a bhfuil disléicse orthu, airde neamhghnácha a d’fhéadfadh a bheith soiléir faoin am a bhfuil siad 6-7 mbliana d’aois. Maidir le haimhrialtachtaí neamhchoitianta a bhaineann le crómasóim Y, d’fhéadfadh go mbeadh saincheisteanna torthúlachta i ndaoine aonair a léiríonn inbhéartú crómasóim Y, a thuairiscítear freisin i níos lú ná 1 as 1000 breithe fireann. D’fhéadfaí cásanna den sórt sin a mheas tuilleadh le haghaidh staidéir ar mhicrea-scagadh Y sula ndéantar tagairt do IVF, a dúirt an Dr Narayanan.
Mar sin, conas a chuidíonn tástáil chromosómach ar suthanna?
Mhínigh an Dr Karishma Dafle, Torthúlacht Nova IVF, Pune conas a chuidíonn tástáil chrómasómach suthanna le braiteadh neamhghnáchaíochtaí in othair a bhfuil caillteanas toirchis athfhillteach acu. Ba chóir go ndéanfaí scagthástáil suthanna ar mhná tar éis dóibh dul i gcomhairle leis an dochtúir má tá gach cúis eile a bhaineann le caillteanas toirchis curtha as an áireamh. Is éard atá i dTástáil Ghéiniteach Réamh-ionchlannaithe ar neamhoird monagineacha (PGT-M) tástáil ghéiniteach ar suthanna ar féidir timthriall IVF a thionlacan chun lochtanna géine aonair a bhrath agus an riosca a bhaineann le riocht géiniteach ar leith a ritheann sa teaghlach a laghdú toradh toirchis rathúil. Tagraíonn PGT-A (Tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe d’Aneuploidy) ar suthanna a thástáil chun crómasóim breise nó in easnamh a lorg ionas gur féidir gnáth suthanna a roghnú agus a aistriú chun toircheas rathúil a thabhairt. Déantar é ar chealla a bhaintear as suthanna duine agus na cinn is fearr agus nach bhfuil aon tionchar orthu suthanna aistrítear iad i mbroinn na máithreacha chun galair ghéiniteacha a chosc.