Post Coitianta
Géinte is cúis le míchumais intleachtúla aitheanta
De réir staidéir a rinneadh ar mhíchumas intleachtúil, fuair taighdeoirí 15 ghéinte a théann i bhfeidhm ar fhorbairt míchumais intleachtúla. Soláthraíonn na géinte nua-aimsithe a bhfuil ról acu i bhforbairt míchumais intleachtúla féidearthachtaí diagnóiseacha nua d’othair.
Tá na taighdeoirí ag súil go gcabhróidh agus go mbeidh ról ag an meicníocht seo i gcion i bhfad níos mó d’othair faoi mhíchumas intleachta. (Foinse: Íomhánna Thinkstock) D'aimsigh taighdeoirí 15 ghéinte a bhfuil ról acu i bhforbairt míchumais intleachtúla. Is minic a bhíonn míchumais intleachtúla mar thoradh ar sóchán a dhéanann damáiste do ghéine atá freagrach as táirgeadh próitéine i gcealla agus ar an gcaoi sin cosc a chur ar an próitéin ghaolmhar feidhmiú i gceart.
I roinnt géinte a bhaineann le galair, léirítear nach gcuireann sóchán de novo deireadh leis an ngéine, ach is dócha go n-athraíonn sé a fheidhm. Chun a fháil amach cé chomh minic agus a bhíonn an mheicníocht seo i gceist, chomhcheangail taighdeoirí na sócháin ghéine in othair Dúitseach le bunachar sonraí mór idirnáisiúnta a chuimsíonn sócháin de novo in othair.
Athrú géiniteach is ea sóchán de novo atá i láthair den chéad uair i mball teaghlaigh amháin mar thoradh ar athróg (nó sóchán) i ngaiméit (ubh nó speirm) duine de na tuismitheoirí, nó malairtí a thagann chun cinn i an ubh toirchithe féin le linn luath-suthanna.
bláthanna beaga bídeacha gorm le hionaid buí
Léirigh torthaí an staidéir, a foilsíodh san American Journal of Human Genetics, 15 ghéinte ina mbraislíonn sócháin go dlúth le chéile, a raibh baint ag 12 acu le neamhoird fhorbartha. Leis an modh a bhí againn, bhíomar in ann géinte a bhrath nach gcuireann sócháin deireadh chomh mór leo agus a théann i bhfeidhm ar an ngéine ar bhealach eile, a dúirt Christian Gilissen, géineolaí ó Ollscoil Radboud san Ísiltír.
plandaí a thugann dea-ádh chuig do theach
Fuaireamar trí ghéinte nua ar dóigh go mbeidh ról acu i bhforbairt míchumais intleachtúla freisin, a dúirt Gilissen. Ní athraíonn na sócháin de novo a fuarthas ach cuid an-bheag de phróitéin. Fanann feidhm an phróitéin den chuid is mó, ach ní go hiomlán mar an gcéanna.
Is dóichí go mbeidh tionchar ag na sócháin ar chodanna dromchla de na próitéiní. Cuireann siad seo isteach ar idirghníomhaíochtaí le próitéiní eile agus cruthaíonn siad fadhbanna, a dúirt Gilissen. Soláthraíonn na trí ghéinte nua-aimsithe a bhfuil ról acu i bhforbairt míchumais intleachtúla féidearthachtaí nua diagnóiseacha d’othair. Tá sé tábhachtach go bhfuaireamar meicníocht nach raibh mar fhócas staidéir go fóill. Táimid ag súil go mbeidh ról ag an meicníocht seo i gcion i bhfad níos mó d’othair faoi mhíchumas intleachta.