Tástáil ghéiniteach: Gach rud atá uait
Ní bhíonn torthaí tástálacha géiniteacha simplí i gcónaí, rud a fhágann go mbíonn sé dúshlánach iad a léirmhíniú agus a mhíniú. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach d’othair agus dá dteaghlaigh ceisteanna a chur faoi bhrí ionchasach thorthaí tástála géiniteacha sula ndéantar an tástáil agus dá éis.
Féadann torthaí tástála géiniteacha riocht géiniteach amhrasta a dhearbhú nó a scriosadh amach nó cabhrú le seans duine a chinneadh neamhord géiniteach a fhorbairt nó a chur ar aghaidh. (Grianghraf: Getty Images / Thinkstock) De réir Eagraíocht na ngalar neamhchoitianta san India (ORDI), bíonn neamhord neamhchoitianta i bhfeidhm ar 1 as 20 Indiach. Tá níos mó ná 7,000 galar neamhchoitianta ar eolas agus tuairiscithe ar fud an domhain; astu seo is eol go bhfuil claonadh géiniteach ag thart ar 80 faoin gcéad. Is iad cuid de na galair neamhchoitianta coitianta seo ar chuala muid trácht orthu ná ailsí oidhreachta (m.sh. cíche, ubhagán, agus colorectal srl.), Haemaglóibinopathies (hemophilia, thalassemia, agus anemia sickle cell etc.), easnaimh uath-imdhíonachta, agus neamhoird stórála lisosómacha. i measc rudaí eile, a deir an Dr Aparna Dhar, ceann na roinne: géineolaíocht leighis agus comhairleoireacht ghéiniteach, CŌRE Diagnostics.
Sa bhliain 2020, rinneadh athruithe ollmhóra ar an domhan. Chuir sé isteach orainn agus rinneamar athmheas ar ár saol. Thosaigh muid ag tabhairt aire dár bhfolláine trí aghaidh a thabhairt ar shaincheisteanna a bhaineann le sláinte mheabhrach agus sláinte choirp. Rinneamar iarracht go comhfhiosach athruithe ar stíl mhaireachtála a chur i gcrích in éineacht le bheith ag obair le soláthraithe cúram sláinte / diagnóiseacha chun cur chuige níos pearsantaithe a thabhairt dúinn. Príomhbhealach amháin chun é seo a dhéanamh ná a thuiscint an bhfuil réamhchlaonadh géiniteach acu ar neamhord oidhreachtúil, a deir sí.
Dúradh i staidéar domhanda a rinne Clinic Mhaigh Eo, SAM gur fhoghlaim 1 as gach 10 duine a ndearnadh tástáil ghéiniteach thuarthach orthu, go raibh riosca oidhreachtúil acu do riocht sláinte agus go bhféadfaidís leas a bhaint as i ndáiríre cúram coisctheach . Cé nach féidir le haon tástáil ghéiniteach an dáta agus an t-am cruinn a d’fhéadfadh galar a bheith ann a thuar go cruinn, is cinnte go mbeidh sé in ann a rá an bhfuil duine aonair i mbaol níos airde vs an riosca daonra i gcoitinne.
Deir an Dr Dhar, áfach, gur cinnte go bhfuil easpa feasachta ann maidir leis na neamhoird ghéiniteacha seo, míthuiscint faoi ghalair agus tástáil ghéiniteach, tabú ag caint faoi neamhord teaghlaigh a d’fhéadfadh a bheith ann, agus dúshláin chostais.
cineálacha crann giúise i Wisconsin
Thíos, tugann sí aghaidh ar chuid acu seo:
Cad is tástáil ghéiniteach ann?
Is cineál tástála míochaine é tástáil ghéiniteach a shainaithníonn athruithe i gcrómasóim, i ngéinte nó i bpróitéiní. Féadann torthaí tástála géiniteacha riocht géiniteach amhrasta a dhearbhú nó a scriosadh amach nó cabhrú le seans duine a chinneadh neamhord géiniteach a fhorbairt nó a chur ar aghaidh. Tá níos mó ná 1,000 tástáil ghéiniteach in úsáid faoi láthair, agus tá níos mó á bhforbairt. Déantar tástálacha géiniteacha ar shampla fola, gruaige, craiceann, sreabhán amniotic (an sreabhán a théann timpeall ar fhéatas le linn toirchis), nó fíochán eile.
crann le bláthanna corcra éadroma
Mar shampla, úsáideann nós imeachta ar a dtugtar smearaidh buccal scuab bheag nó swab cadáis chun sampla de chealla a bhailiú ó dhromchla istigh an leiceann. Seoltar an sampla chuig saotharlann ina lorgaíonn teicneoirí athruithe ar leith i gcrómasóim, DNA, nó próitéiní, ag brath ar an neamhord amhrasta. Tuairiscíonn an tsaotharlann torthaí na tástála i scríbhinn chuig dochtúir duine nó comhairleoir géiniteach, nó go díreach chuig an othar má iarrtar é.
Cén chaoi ar chóir do dhuine ullmhú le haghaidh tástála géiniteacha?
Féadann tástáil ghéiniteach faisnéis thábhachtach a tharrtháil. Tá sé ríthábhachtach na torthaí a léirmhíniú. Bíonn sé deacair ar dhochtúir leighis an toradh a thuiscint mura bhfuil sainoiliúint acu sa ghéineolaíocht. Sin é an fáth go bhfuil comhairleoirí géiniteacha ann. Cuirtear oiliúint orthu i ngéineolaíocht leighis agus i gcomhairleoireacht agus oibríonn siad go dlúth le do dhochtúir chun comhairle chliniciúil agus mhothúchánach a sholáthar. Tá siad ar fáil chun treoir a thabhairt, chun a chinntiú an bhfuil tú oiriúnach go maith don tástáil agus chun torthaí a léirmhíniú. De bharr roinnt daoine, b’fhéidir go mbeadh an dara smaointe acu agus b’fhéidir nach molfadh siad tástáil ghéiniteach mar níl sé do gach duine. Cé go gceaptar go bhfuil stiogma ann a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le galar nó droch-ghéine éigin fós, cuideoidh comhairleoir leat tuiscint a fháil ar a bhfuil i gceist leis na torthaí duit féin agus do do theaghlach.
Is é atá i gceist le tástáil ghéiniteach ná uair an chloig. (Foinse: Getty Images / Thinkstock) Cén fhaisnéis úsáideach is féidir le tástáil ghéiniteach a sholáthar?
* Is féidir le tástáil ghéiniteach soiléireacht a sholáthar ar na torthaí, roghnú agus monatóireacht teiripe a threorú, agus próifíliú riosca galar a cheadú
* Insíonn stair shláinte an teaghlaigh duit na galair a ritheann i do theaghlach
* Rioscaí mar gheall ar ghéinte roinnte a aithint
* Tuiscint níos fearr a fháil ar na tosca stíl mhaireachtála agus comhshaoil a roinneann tú le do theaghlach
* A thuiscint conas is féidir le roghanna stíl mhaireachtála shláintiúil do riosca galar a fhorbairt a laghdú
bláthanna corcra le hionaid buí
Ní bhíonn torthaí tástálacha géiniteacha simplí i gcónaí, rud a fhágann go mbíonn sé dúshlánach iad a léirmhíniú agus a mhíniú. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach d’othair agus dá dteaghlaigh ceisteanna a chur faoi bhrí ionchasach thorthaí tástála géiniteacha sula ndéantar an tástáil agus dá éis. Agus torthaí na dtástálacha á léirmhíniú, déanann gairmithe cúram sláinte machnamh ar stair mhíochaine duine, ar stair theaghlaigh, agus ar an gcineál tástála géiniteacha a rinneadh.
Ciallaíonn toradh tástála dearfach gur aimsigh an tsaotharlann athrú ar ghéine, crómasóim, nó próitéin spéise ar leith. Ag brath ar chuspóir na tástála, féadfaidh an toradh seo diagnóis a dhearbhú, ag tabhairt le fios gur iompróir sóchán géiniteach áirithe é duine, riosca méadaithe a aithint go bhforbróidh sé galar (mar ailse) sa todhchaí nó go molfaidh sé go bhfuil gá le tuilleadh tástáil. Toisc go bhfuil roinnt ábhar géiniteach i gcoiteann ag baill teaghlaigh, d’fhéadfadh impleachtaí a bheith ag toradh dearfach tástála ar ghaolta fola áirithe an duine atá ag dul faoi thástáil. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach féidir le toradh dearfach ar thástáil ghéiniteach tuartha nó réamh-shíomptómach an riosca cruinn a bhaineann le neamhord a fhorbairt a shuíomh. Chomh maith leis sin, de ghnáth ní féidir le gairmithe sláinte toradh tástála dearfach a úsáid chun cúrsa nó déine riocht a thuar.
cineálacha dátaí a ithe
Ciallaíonn toradh tástála diúltach nár aimsigh an tsaotharlann athrú ar an ngéine, an crómasóim, nó an próitéin atá faoi bhreithniú. Féadann an toradh seo a léiriú nach ndéanann neamhord áirithe difear do dhuine, nach iompróir sóchán géiniteach ar leith é, nó nach bhfuil riosca méadaithe aige galar áirithe a fhorbairt. Is féidir, áfach, gur chaill an tástáil athrú géiniteach is cúis le galair toisc nach féidir le go leor tástálacha gach athrú géiniteach a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le neamhord áirithe a bhrath. D’fhéadfadh go mbeadh gá le tuilleadh tástála chun toradh diúltach a dhearbhú.
I roinnt cásanna, b’fhéidir nach dtabharfadh toradh tástála aon fhaisnéis úsáideach. Tugtar toradh neamhfhoirmiúil, neamhchinntithe, neamhchinntitheach nó débhríoch ar an gcineál seo toraidh. Tarlaíonn torthaí tástála neamhfhoirmiúla uaireanta toisc go mbíonn éagsúlachtaí nádúrtha, coitianta ag gach duine ina DNA, ar a dtugtar polymorphisms nach ndéanann difear do shláinte. Má aimsíonn tástáil ghéiniteach athrú ar DNA nach raibh baint aige le neamhord i measc daoine eile, is féidir go mbeadh sé deacair a rá an polymorphism nádúrtha nó sóchán is cúis le galair é. Ní féidir le toradh neamhfhoirmiúil diagnóis shonrach a dhearbhú nó a chur as an áireamh, agus ní féidir leis a léiriú an bhfuil riosca méadaithe ag duine neamhord a fhorbairt. I roinnt cásanna, is féidir le tástáil a dhéanamh ar bhaill eile den teaghlach atá buailte agus gan tionchar cabhrú leis an gcineál seo toraidh a shoiléiriú.
Conair chun folláine
Níl tástáil ghéiniteach teoranta do chabhrú ó pheirspictíocht choisctheach agus réamhghníomhach amháin, ach dóibh siúd a bhfuil galar orthu; aistrítear go paraidím leigheas pearsantaithe de shamhaltú galar agus géinteiripe spriocdhírithe a bhfuil torthaí den scoth air. Ina theannta sin, chuidigh na sonraí ón Tionscadal Géanóma Daonna linn srathú géinte a thuiscint de réir a leibhéal treá agus, ar a seal, chabhraigh siad linn measúnú riosca pearsantaithe a thabhairt dár n-othar.