Lá Domhanda Siondróm Down: Bíodh cúiseanna agus neamhord géiniteach an neamhord géiniteach seo ar eolas agat

Tugtar faoi deara Lá Domhanda Siondróm Down, ar lá feasachta domhanda é, gach bliain ar 21 Márta. Déantar é a cheiliúradh ar an 21ú mar a léiríonn sé uathúlacht an 21ú crómasóim, is cúis leis an neamhord.

Siondróm Down, Lá siondróm Down Down, lá siondróm Down, comharthaí siondróm Down, cóireáil siondróm Down, cúiseanna siondróm Down, galar siondróm Down, neamhord géiniteach, rioscaí siondróm Down, sainráite Indiach, nuacht sainráite IndiachTugtar faoi deara Lá Domhanda Shiondróm Down ar 21 Márta (Foinse: Íomhánna Thinkstock)

Is neamhord géiniteach é siondróm Down, locht sa chorp de bharr crómasóim breise a eascraíonn as. Tá 46 crómasóim sa chorp ag gnáth-leanaí ach tá 47 crómasóim ag leanaí a bhfuil siondróm síos orthu agus is é an crómasóim uimhir 21 nó an trisóim an ceann breise.



Tá moilliú meabhrach, moilleanna fáis, agus go leor tinnis coirp eile mar thoradh ar an neamhord seo. Is fadhb ghéiniteach choitianta í i measc leanaí agus le diagnóis agus cóireáil luath ar an riocht, is féidir cáilíocht mhaireachtála na leanaí a fheabhsú go mór.



De réir na Náisiún Aontaithe, breathnaítear Lá Siondróm Down an Domhain, ar lá feasachta domhanda é gach bliain an 21 Márta mar a léiríonn sé uathúlacht an 21ú crómasóim, is cúis leis an neamhord.



crainn bhuaircíneacha beaga le haghaidh tírdhreachú

Liostaíonn an Dr Ashu Sawhney, sainchomhairleoir sinsearach agus comhordaitheoir, Aonad Dianchúraim Nua-Naíoch, Ospidéal Jaypee, Noida agus neonatologist péidiatraice an Dr Arvind Garg na cúiseanna, na hairíonna agus an diagnóis is coitianta ar an neamhord.

Comharthaí

Tá tréithe agus saincheisteanna forbartha ar leith ag leanaí a bhfuil Siondróm Down orthu, a deir an Dr Sawhney. Tá cúpla neamhghnácha ann - an ceann is coitianta ná gnéithe neamhghnácha aghaidhe, ar a dtugtar gnéithe dysmorphic go coitianta. Is gnách go mbíonn súile athphlandáilte, srón comhréidh, cluasa neamhfhoirmithe, teanga protruding, airde ghearr, muineál agus lámha ag othair le siondróm Down. Tá crease aonair acu freisin ar fud na láimhe ina mbíonn dhá chreasa ag gnáthdhaoine.



cad iad na hoisrí is fearr

Tá ton a matáin lag agus bíonn deacrachtaí suí ann agus tá IQ teorann, idir 50-70, ach tá 75-80 ag gnáth leanaí. Ach is leanaí an-chairdiúil iad, agus go maith le ceol de ghnáth.



Níos déanaí, de réir mar a fhásann na leanaí seo suas, d’fhéadfadh fadhbanna eile a fhorbairt mar fhadhbanna comhpháirteacha agus thyroid. Tá galar croí ó bhroinn ag thart ar 40-45 faoin gcéad d’othair le Siondróm Down. Ina theannta sin, b’fhéidir nach bhfuil a n-intestí déanta i gceart agus go mbeidh fadhbanna radharc na súl agus caillteanas éisteachta os a gcomhair freisin.

Cúiseanna

I measc na dtuismitheoirí a bhfuil riosca níos mó acu leanaí a bhfuil Siondróm Down orthu tá:



* Leanaí a rugadh do mháithreacha atá 35 bliana d’aois nó níos sine. De réir mar a théann siad in aois, fásann na huibheacha níos sine agus is mó an baol go roinnfear crómasóim neamhghnácha.



bolb fionn buí le spící dubha

* Má bheirtear leanbh amháin leis an riocht seo, tá riosca ard ann go saolaítear an dara ceann leis an neamhord céanna.

Diagnóis agus cóireáil

Is bealaí iad tástálacha neamhord agus scagadh ultrafhuaime le linn céimeanna luatha an toirchis chun an neamhord a dhiagnóisiú, a deir an Dr Garg. Is féidir le máthair éirí as an toircheas más mian léi. Próiseas eile is ea trí Amniocentesis, próiseas ina ndéantar sampláil sreabhán amniotic ó bhroinn na máthar chun scagadh a dhéanamh ar aon neamhghnáchacht san fhéatas atá ag forbairt.



Mura ndéantar diagnóis orthu roimh bhreith, ansin is féidir na hairíonna ar chuma aghaidhe an nuabheirthe a aithint nó is féidir anailís chromosómach a dhéanamh ar an leanbh. Cé nach féidir é a chóireáil go hiomlán, is féidir le diagnóis luath difríocht mhór a chruthú i saol na leanaí.



Ina theannta sin, ní mór a bheith ag brath ar fhoireann speisialtóirí a dhéanfaidh monatóireacht ar shaincheisteanna sláinte uile othair le Siondróm Down agus a chabhróidh leis an leanbh agus é / í ag forbairt.

Tá an t-alt thuas chun críocha faisnéise amháin agus níl sé beartaithe é a chur in ionad comhairle ghairmiúil leighis. Faigh treoir ó do dhochtúir nó ó ghairmí sláinte cáilithe eile i gcónaí le haghaidh aon cheisteanna a d’fhéadfadh a bheith agat maidir le do shláinte nó riocht míochaine.